Ketika Candace Frederick, 28 tahun, merasakan ada benjolan di bawah ketiaknya, dia mengira itu adalah rambut yang tumbuh ke dalam.
Namun tidak lama kemudian, sedikit darah keluar dari putingnya.
Frederick tidak tahu apa pendapatnya tentang pengalamannya, tapi dia tahu ada sesuatu yang tidak beres.
Dia tiba di pusat pencitraan untuk melakukan mammogram, namun staf mengatakan kepadanya bahwa karena dia masih sangat muda, mereka akan melakukan USG.
“Mereka bilang kalau kami melihat sesuatu, maka Anda akan menjalani mammogram,” katanya. “Dan kemudian mereka memanggil saya kembali untuk melakukan mammogram.”
Dari USG, mammogram, dan biopsi, Frederick mengetahui bahwa dia menderita kalsifikasi di satu sisi dan tumor di sisi lain. Dia menerima diagnosis ganda: Stadium 3, kanker invasif, di satu payudara dan Stadium 0, bentuk awal kanker, idan yang lainnya. Seorang ahli onkologi membuat rencana perawatan: pengangkatan benjolan dan beberapa radiasi.
Namun kemudian, terjadi sesuatu yang mengubah segalanya: Frederick menjalani tes genetik.
Peran pengujian genetik
Pengujian genetik dilakukan dengan darah, air liur, atau usap pipi dan menganalisis DNA seseorang untuk mengetahui mutasi gen yang meningkatkan risiko terkena penyakit. Dekade terakhir telah terjadi perluasan pesat tes genetik yang juga memberikan informasi kepada pasien tentang risiko kanker payudara dan kekambuhan serta memandu pengobatan mereka. Siapa pun yang berusia di atas 18 tahun, terutama seseorang yang memiliki riwayat keluarga menderita kanker payudara, memenuhi syarat. Tes genetik panel yang lebih baru kini mengamati selusin atau lebih gen, termasuk tujuh mutasi yang memiliki faktor risiko kanker payudara.
“Ini adalah tes sederhana, namun hasilnya dapat mengubah rencana hidup seseorang,” kata ahli genetika Memorial Regional Healthcare Tammy Adar.
Frederick memiliki riwayat keluarga kanker payudara dari pihak ayahnya. Hasil tesnya menunjukkan bahwa dia adalah satu dari 400 orang dengan mutasi gen BRCA1/BRCA2. Biasanya, gen BRCA mencegah kanker payudara dengan membantu memperbaiki kerusakan DNA yang dapat menyebabkan pertumbuhan kanker dan tumor. Ketika gen-gen tersebut tidak bekerja dengan benar, maka disebut mutasi. Orang dengan mutasi BRCA memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker payudara.
Memiliki mutasi gen BRCA memiliki berbagai implikasi:
- Anda lebih mungkin untuk mengembangkan kanker payudara dan lebih mungkin untuk mengembangkan kanker pada usia yang lebih muda.
- Anda lebih mungkin untuk mengembangkan kanker di payudara yang berlawanan di masa depan.
- Anda berisiko juga terkena kanker ovarium.
Mutasi gen dapat diturunkan ke dan melalui pria dan wanita, kata Adar. Jika seorang pria mengalami mutasi BRCA, ia menjadi lebih berisiko terkena kanker pankreas, payudara, dan prostat. Adar mengatakan informasi genetik dapat membantu memandu pemeriksaan dan pengobatan.
Menghadapi keputusan besar
Setelah menerima hasilnya, Frederick perlu membuat beberapa pilihan yang akan mempengaruhi segalanya mulai dari rencana perawatannya hingga jadwal waktu untuk memiliki anak, hingga apakah akan melakukan tes genetik pada embrio masa depannya., anggota keluarga mana yang harus dites.
Dengan diagnosis kanker dan mengetahui bahwa ia menderita mutasi BRCA, wanita berusia 28 tahun ini merevisi rencana pengobatannya, memilih kemoterapi, mastektomi ganda, dan kemudian radiasi. Dia juga perlu mempertimbangkan keluarga berencana. Mutasi gen menempatkannya pada risiko lebih tinggi terkena kanker ovarium, jadi dia perlu mempertimbangkan operasi di masa depan. Frederick telah menjalin hubungan selama satu tahun dan menghadapi keputusan mengenai jadwal kesuburannya.
“Bagi seseorang dengan mutasi BRCA, disarankan untuk mengangkat indung telur dan saluran tuba antara usia 40 dan 45 tahun,” kata Adar. “Tidak ada alat skrining yang baik untuk kanker ovarium, dan biasanya kanker tersebut muncul di saluran tuba.”
Frederick ingin memiliki keluarga sebelum operasi semacam itu dan menyadari proses persalinannya lebih rumit dan jangka waktunya lebih pendek. Dia meminum tiga pil terapi hormon setiap hari untuk mencegah kambuhnya kanker dan mendapat suntikan bulanan.
“Saya tahu saya harus menghentikan pengobatan yang saya jalani dan berkoordinasi dengan ahli onkologi, spesialis kesuburan, dan ginekolog saya. Kita semua harus berkoordinasi untuk memikirkan cara membuat bayi,” ujarnya.
Komplikasi lain mungkin juga memaksa pilihan. Dia memiliki peluang 50% untuk mewariskan mutasi gen BRCA kepada anak-anaknya. Jika pasangan Frederick juga memiliki mutasi BRCA, anak-anak mereka memiliki kemungkinan lebih tinggi terkena kelainan genetik yang disebut anemia Fanconi. Hal ini dapat menyebabkan pertumbuhan lebih pendek, kepala lebih kecil, dan ibu jari kurang berkembang. Hal ini juga menempatkan anak pada risiko lebih tinggi terkena kanker pada anak usia dini.
Sekali lagi, dia harus membuat keputusan.
“Dia bisa menggunakan IVF dan memeriksa embrio untuk mengetahui adanya mutasi gen,” jelas Adar. “Embrio yang tidak mengalami mutasi gen dapat dipindahkan ke rahim, dan kehamilan berlanjut seperti biasa.”
Haruskah setiap orang melakukan tes genetik?
Adar mengatakan setiap orang harus mempelajari riwayat kesehatan keluarga mereka. “Mengisi kesenjangan dalam pengetahuan merupakan hal yang sangat penting,” katanya.
Jika riwayat keluarga seseorang menunjukkan adanya kanker pada kerabat tingkat pertama, itu bisa menjadi alasan untuk menjalani tes genetik. Sebagai konselor genetik, Adar menggunakan hasil tes untuk memandu pasien apakah akan memberi tahu anggota keluarga lainnya untuk melakukan tes genetik juga.
Frederick mengatakan dia sangat bersemangat dalam mendesak orang lain untuk mendengarkan naluri mereka tentang kesehatan mereka.
Dokter perawatan primernya telah menempatkannya dalam daftar tunggu yang panjang untuk membuat janji, jadi dia meminta dokter kandungannya untuk memesan mammogram pertamanya.
“Saat penyakit ini terdeteksi, saya sudah berada pada tahap ketiga, jadi jika saya menunggu sampai saya bisa mendapatkan dokter perawatan primer, bagaimana jadinya hidup saya?” katanya. “Saya mungkin bahkan tidak akan berada di sini karena kanker telah menyebar begitu cepat.”
Kini, pada usia 30 tahun, Frederick merayakan satu tahun remisi dengan mengadakan pesta. Sebagai seorang terapis kesehatan perilaku, ia mengakui kekuatan mentalnya sebagai faktor terbesar dalam kelangsungan hidupnya, bahkan sebagai pasien termuda yang berada di ruang tunggu pengobatan kanker payudaranya.
Pesannya kepada orang lain adalah, “Jangan menerima jawaban tidak. Jangan biarkan usia Anda menjadi alasan Anda tidak melakukan pemeriksaan. Benar-benar dukung diri Anda sendiri.”
